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La Salud. Info

Amniocentesis

Todas las madres quieren que sus bebés sean perfectos, pero hasta hace poco ninguna madre podía estar segura de esto antes del nacimiento. Los niños nacidos de madres con cierta edad o de familias con defectos o enfermedades hereditarias tienen mayor riesgo de malformaciones. Ahora, con la amniocentesis se pueden aclarar estos temores.

La amniocentesis es una técnica que se ha  desarrollado en los últimos años. Se usa para descubrir enfermedades en los fetos de riesgo.

¿En qué consiste la amniocentesis?

La prueba consiste en tomar una muestra del líquido amniótico, a través de una aguja insertada en el abdomen de la madre gestante. Aunque este procedimiento parezca desagradable, si es hecho por un experto puede que ni siquiera necesite de anestesia
Habitualmente se aspiran unos 20 cc de líquido amniótico. Esta cantidad puede variar en relación al número de pruebas quesea necesario realizar. El líquido amniótico contiene células del feto. El examen químico y microscópico de este líquido nos da una información exacta sobre si hay o no alteraciones genéticas. Antes de desarrollarse esta técnica solamente se podía estimar de forma aproximada el riesgo de anomalías genéticas.

Desorden genético

Cuando un óvulo ha sido fertilizado por un espermatozoide queda formado el huevo humano. Este último contiene toda la información genética necesaria para que se desarrolle un nuevo ser. Tanto el óvulo (célula materna) como el espermatozoide (célula paterna) contienen cromosomas, que determinan el sexo y que transmiten caracteres hereditarios. Ocasionalmente estos cromosomas pueden ser defectuosos

En el pasado, el consejo genético era una cuestión matemática, calculando la probabilidad de que ocurriera una enfermedad. Cuando ambos padres eran portadores de un mismo defecto genético, el riesgo de enfermedad se estimaba en uno de cada cuatro; y si ambos padres tenían la enfermedad, en vez de ser solamente portadores, se sabía que la posibilidad de padecer la enfermedad era mucho mayor, era casi seguro que el niño la desarrollaría

Amniocentesis Reposo

Se recomienda guardar un reposo de entorno a unas horas. Es importante que el cuerpo descanse despues de someterse a esta prueba sobre todo para que la mujer embarazada pueda tranquilizarse del estrés que puede provocar someterse a esta prueba.

¿Cuándo debe realizarse la amniocentesis?

Alrededor de la 16.4 semana, las dudas y miedos que antes duraban todo el embarazo, pueden resolverse. En esta fecha hay suficiente líquido amniótico para realizar el test y se está a tiempo de interrumpir el embarazo si fuera necesario.
Los principales desórdenes que nos puede aclarar la amniocentesis son la espina bífida, que es una anomalía que puede acarrear trastornos del sistema nervioso con grave peligro para la vida del niño. y anomalías cromosómicas, entre ellas el Síndrome de Down o mongolismo.

Prueba de Amniocentesis

De los cromosomas puede también aclararnos el sexo del feto; sin embargo la amniocentesis no debe ser utilizada comoprueba para aclarar esta curiosidad. El sexo del niño sólo puede ser importante conocerlo cuando haya antecedentes en la familia de enfermedades que se transmiten en los cromosomas sexuales (herencia ligada al sexo).

Este es el caso de la hemofilia. Se sabe que las mujeres transmiten la enfermedad y que los varones la padecen; así pues, con la amniocentesis se puede aclarar si el feto varón está o no afectado.
La amniocentesis está indicada en mujeres embarazadas de más de 35 años, ya que el riesgo de defectos cromosómicos aumenta con la edad. También está indicada, independientemente de la edad, en embarazadas que hayan tenido hijos con espina bifida, mongolismo u otros defectos que puedan detectarse con esta pruba.

Como ejemplo de hasta qué punto edad de la madre guarda relación con riesgo de mongolismo, se sabe que el riesgo de hijos mongólicos de mujeres menores de 25 años es de 1 en 1.000 y que se eleva a 1 en 40 en las mujeres por encina de 40 años; el riesgo es aún mayor cuando se pasa de esta edad.

Riesgo de la amniocentesis

Debe realizarse en medio hospitalario por expertos, sin que sea necesaria la hospitalización. La prueba conlleva riesgos para la madre y para el feto. El riesgo da complicaciones graves se estima en 0.5 % para la madre y para el feto. Esas complicaciones pueden ser: infecciones hemorragias y aborto.

Esta prueba debe ser ofrecida a las embarazadas de riesgo ero no impuesta. La embarazada debe conocer y aceptar los riesgos antes de decidir someterse a ella. Existe la posibilidad de que las células obtenidas por la amniocentesis no puedan cultivarse y sea necesario repetir la exploración.

Hay que decidir si se encuentra una anomalía seria en el feto, se informa a los padres y se les ofrece la posibilidad del aborto. La decisión personal es siempre de los padres. Algunas personas optan por interrumpir el embarazo antes de traer al mundo un bebé seriamente afectado.

Alternativas a la Amniocentesis

Otra técnica más reciente utilizada en el diagnóstico prenatal es la fetoscopia. El fetoscopio, se inserta en el abdomen en un lugar similar al que se utiliza para la amniocentesis y da una visión directa del feto, lo que permite observar su desarrollo normal.

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